2017年上半年，全球消費級基因領域表現活躍，接連發生幾起大事件。

7月底，美國創業公司Exploragen宣布推出基于用戶DNA的生活方式APP，即將在蘋果APP Store上發布，能為用戶提供生物睡眠特征、咖啡因代謝及其他個性化建議。無獨有偶，與Exploragen同臺競技的還有另一家創業公司Helix，也將于8月份推出消費級基因檢測APP，旨在將靜態基因報告轉變為動態變化的持續性服務。

國外屬于模式創新，國內更取得技術上的重大突破。8月1日，我國南方科技大學的賀建奎團隊自主研發的第三代基因測序儀在深圳誕生，不僅提高測序速度，也能進一步降低測序成本，預計2019年，花費100美元檢測自身基因的愿景終將兌現，全民基因檢測，打造個人專屬基因ID的時代就要來臨。

在人人測序的偉大時代來臨前夕，國內外消費級基因檢測現狀如何？未來趨勢走向該如何發展？貝殼社從測序技術、檢測類型、檢測人員與實驗室資質等方面作一對比。

1、基因芯片物美價廉成主流

消費級基因檢測與臨床檢測在技術手段上相差無幾。大體分為DNA測序、基因芯片和PCR三類。DNA測序，以二代高通量測序最為盛行，優勢是全部讀出所有基因序列，能檢測未知基因，缺點是過程復雜，對實驗操作要求高，且價格不菲，目前較高深度（30X）的全基因組測序可控制在1萬元/每人上下，如Wegene的全基因組測序價格9999元，美國Gene by gene的全基因組測序售價2495美元，也在1萬元左右。

基因芯片技術，優點是能一次性檢測多個SNP位點，實驗操作相對簡單且成本較低，目前來看已成為DTC基因檢測領先企業的主流和首選技術。如23 and me，就采用Illumina Human Omni Express-24格式芯片，能最大量檢測用戶的祖先特征數量，其祖源檢測99美元，健康加祖源的檢測套餐售價199美元。

今年4月，國內23新推出基因定制芯片。據悉，該基因芯片擁有國內目前最多的73萬個檢測位點。為滿足新品祖源檢測要求，根據黃種人獨有位點進行改造，能同時一次性檢測96人，8月8日的最新套餐價是499元。

巧合地是，Wegene也在8號當天緊隨其后，將原先999元的檢測項目以腰斬價499元出售，由此引發外界猜想，疑似兩家陷入價格戰的惡性競爭中。那么真相到底如何呢？

Wegene降價產品的核心，采用與23魔方相同品牌的Affymetrix基因芯片，同樣針對中國群體作定制化設計，但檢測的SNP位點大約60萬個。貝殼社采訪23魔方CEO周坤，了解到23魔方此前共推出999元、699元和499元三款產品，但不論售價如何都保持有合理的利潤空間。如今將999元產品也以499元“賤價”出售，非賠本燒錢，也與剛獲得4000萬元B輪融資并無關系，“有沒有這筆融資，我們都會在這天降價。團隊已花了5個月，在優化流程、降低成本方面下了很大力氣?！敝芾じ嬖V貝殼社。

除了全基因組測序以及基因芯片，還有傳統PCR技術，其操作簡單，但一次只檢測1~2個SNP位點，不適合多基因檢測，如對遺傳性乳腺癌和卵巢癌的單基因檢測，及在DNA親子鑒定領域中廣為應用，Any Lab Test Now公司，就用PCR方法作親子DNA鑒定、法醫DNA鑒定、移民DNA檢測及祖源檢測，然而價格卻與基因芯片同比肩，如祖源檢測單項199美元，套餐399美元（Y染色體+線粒體檢測）。而理論上，PCR成本應該是三類技術中最低廉的。

目前來看，針對不同技術，不同公司會根據實際需要靈活搭配組合：

2、行業難題：并非100%準確

檢測手段不盡相同，但制約行業發展的共同難題是一致的，即如何解決遺傳變異與特定健康之間相關性的問題。GWAS全基因組關聯檢測方式是主流手段，通過大樣本發現疾病等表型與基因之間的關聯關系，得出基于大量人群樣本的統計學概率，既然是概率就有不確定性。

另外，遺傳缺失現象也是困擾科學界的長期難題。所謂遺傳性缺失，即科研人員無法找到人類疾病和特征背后的遺傳因素。這與技術受限也有關，GWAS難以檢測基因互作和外界環境等影響遺傳的因素，由此產生遺傳缺失。

所以，部分基因檢測結果并非100%準確。也正因為它的不確定性，讓消費者至今都難以百分百認可基因檢測的必要性和科學性。

23魔方在8月8日降價的當天，出具一份撤銷部分項目的聲明。將原先300余項檢測縮減為如今的200余項，根本原因就是發現“抗衰老”、“脫發風險”、“學習能力”等項目的實際表型與文獻研究結果有偏差，準確性不達標。

“因為我們有足夠的數據，發現一些論文不靠譜?！敝芾け硎?，“剔除這些不夠精準的項目，提高新項目的選擇標準，只為做得更精準。隨著數據量越來越大，我們會重新研究，等準確了再上線。”

基于此理，周坤堅持認為消費級基因檢測的目的，是為消費者提供遺傳風險信息，但它并不能決定一個人是否會發生某種疾病或病癥，因為除了遺傳變異，還受其他因素的影響，比如環境和生活方式等，所以他表示基因檢測不能等同于體檢，因為前者不能檢測已有疾病，僅能從統計學角度分析，某人因基因而患病的可能性。

3、海外DTC基因檢測公司TOP9

盡管消費級基因檢測不同于體檢，但從國外成熟的DTC基因檢測業務模式來看，基因體檢也是種主流模式。

2016年，Market Research評選出排名前九的海外消費級基因檢測領軍企業，分別是23 and me，Color Genomics，Counsyl，Gene by Gene，Laboratory Corporation of America（LabCorp），MyMedLab，Mapmygenome India，Positive Bioscience，Quest Diagnostics。

上述公司的特點羅列為下表：

不難發現，除了印度企業Mapmygenome India提供個人全基因組測序與偏娛樂化的測項目外，其余公司都以疾病風險預測、產前診斷等成熟項目為主，且至少有三家公司是健康體檢或老牌第三方獨立檢驗室，能直接面向C端服務。

其實，連原本多元化檢測集一身的23 and me如今也越發謹慎，甚至與藥企合作，參與乳腺癌、帕金森、抑郁癥等疾病研究。而偏娛樂消遣性質的DTC檢測似乎正逐漸成為Exploragen、Helix等創新公司的主打產品，比如Helix還與啤酒商合作，根據用戶DNA推出高端定制化的口味啤酒，獨家配方的口味將完全迎合用戶喜好。

未上榜單的海外企業WellnessFX和Xcode Life Sciences也值得關注。前者通過血樣檢測多項指標，為愛好運動的用戶提供健身、睡眠、瘦身、情緒、抵抗疾病等改進建議。WellnessFX的APP還能跟蹤與管理用戶身體數據，并指導與反饋；

Xcode Life Sciences，是專門針對用戶DNA提供皮膚美容與保養解決方案的垂直型公司。從基因遺傳角度解釋皮膚屬性與皺紋、斑點等瑕疵原因，并防止皮膚衰老。

由此可見，海外DTC消費級基因檢測公司大致分三類：線上銷售的偏娛樂化基因檢測公司（如23 and me），線下第三方檢驗室或體檢機構（如LabCorp），和以基因檢測數據為基礎，提供解決方案的另類公司（如WellnessFX），這類公司可能是長期健康管理或美容、運動、營養、飲食等五花八門的后續服務提供商。

4、國內DTC基因檢測究竟怎么玩

實際上，國內企業的玩法大致相同。23魔方與Wegene類似，都以純線上偏娛樂性基因檢測為主，不同地是，Wegene還進行了健康管理與基因檢測相結合的初步嘗試，CTO陳鋼曾表示，迄今有200多個用戶綁定了智能硬件，通過智能硬件收集用戶的運動數據、睡眠等健康數據，再結合基因相關數據，得出綜合性的分析結果。

將健康數據與基因數據打通融合的不止Wegene一家。水母基因和久久基因都作了積極探索。水母基因推出“智能精準健康管理SaaS系統”，基于大數據、人工智能技術，個體基因等多維度生命數據作全面的集成性分析，并將精準管理健康方案兜售給商保公司或企業級客戶。

久久基因也為用戶提供基因檢測之后的深度解決方案。以美膚基因檢測為例，會為用戶提供皮膚抗氧化能力、鎖水、彈性等指標的檢測結果，還與化妝品品牌商合作，推出定制化的護膚方案。該理念也移植到運動基因、兒童營養基因檢測中，與咕咚等運動平臺、貝因美等母嬰品牌合作，提供個性化方案。

除了檢驗機構，以創新公司也試圖打造基因體檢模式。如近日推出新生兒全基因組檢測的服務產品，涵蓋900種兒童疾病，讓父母了解孩子未來的健康風險，價格是1500美元。正如上述所言，受限于科研技術，基因檢測并非100%準確，為新生兒做全基因組檢測至今仍有爭議。

將消費級基因檢測與體檢對標，是用戶體驗不好的原因之一，“兩者永遠不能劃等號，滿足用戶好奇心，讓用戶更了解自己，才是消費級基因檢測的價值?！蓖瑯訉τ贖elix研發消費級基因APP，他表示要在中國落地還為時尚早。

5、專業人才與實驗室資質

在海外TOP9的表格中，排名前四的公司官網上，都赫然標注有遺傳咨詢師提供咨詢或有專業醫生進行指導，而且實驗室獲得CLIA/CAP雙項認證。

CLIA（美國臨床實驗室改進修正法規），是由美國臨床實驗室委員會頒發的實驗室資質證書，代表國際最高水平認證標準。CAP認證是美國病理學會對檢驗實驗室開展的國際性論證項目，也是全球公認的醫療檢驗室國際級標準。我國目前醫療機構檢驗科以ISO15189為醫學實驗室質量管理的標準，少數連鎖性獨立第三方檢驗機構通過CAP認證。

但國內，由于DTC基因檢測領域政策真空，不同企業會擇機行事。或自建或合作，或有資質或無資質，良莠不齊。以23魔方為例，周坤表示雖無規定，但公司是按醫學臨床檢驗所標準建設了600平方米實驗室，此輪融資后將繼續擴建中心實驗室，相對比下，Wegene的檢驗室場所是華大基因等臨床檢驗實驗室，所以類似的聯合實驗室、共享實驗室都是現實存在的。

23魔方CEO周坤曾表示，為規避未來可能的風險，不踩踏政策紅線，23魔方自建醫學標準的實驗室。而且在賀林院士推動下，遺傳咨詢師將成為未來的一種新職業。23魔方已有不少員工參與培訓，拿到中國遺傳咨詢師的結業證書。

據了解，我國的遺傳咨詢服務一般由臨床醫生提供。但臨床醫生往往缺少遺傳知識背景和系統訓練，解讀基因數據的能力也有限，只有經過專業培訓才能成為合格的遺傳咨詢師。