作為一項生命科學領域基礎技術，基因可用于農業育種、司法鑒定、食品安全等多個行業。根據基因檢測產業的應用情況，其中下游市場面向的客戶群體包括醫院、藥廠、科研機構以及消費者等，可分為醫療和非醫療兩大類，醫療領域進一步可細分為生殖健康檢測、腫瘤檢測、個體化用藥、病原體檢測、生物醫學科研服務多個領域。
基因檢測在醫療領域應用場景大致分三類：科研級、臨床級和消費級。科研級應用面向科研機構、高等院校和藥企。臨床級應用面向患者，檢測結果應具有臨床意義，可作為醫生診斷、治療依據。消費級應用面向普通消費者，包括皮膚檢測、運動能力檢測等。其中臨床級應用（簡稱臨床應用，下同）目前范圍最廣、商業價值最大，是下文重點介紹的內容。
基因檢測在醫療領域的臨床應用主要包括疾病的預防、診斷與治療三大方面。
（1）精準預防：主要包括出生缺陷預防、疾病早期篩查與患病風險評估等疾病防控應用。
在預防出生缺陷，保障生育健康方面，由于新生兒缺陷主要來自于父母方或者是在胚胎期的基因突變，故這類疾病最好的解決方式是在婚前、孕前、產前及早診斷，達到及早發現、治療的效果。基因檢測技術應用于常見染色體異常疾病（如三體綜合征）的產前診斷與篩查目前已經比較成熟，國內基于二代測序的無創產前診斷（NIPT）市場是基因檢測臨床應用領域最先達到百億級的細分市場。此外，基因檢測在保障生育健康方面的應用也包括夫婦孕前基因檢查、PGS/PGD（胚胎植入前遺傳學篩查與診斷）、新生兒遺傳病篩查等，在“放開二胎”政策背景下高齡孕婦增多，PGS/PGD有望成為基因檢測領域的下一個百億級臨床應用市場。
在疾病早期篩查與患病風險評估方面，基因檢測對于遺傳性疾病（如遺傳性腫瘤、地中海貧血、先天性耳聾等罕見病）的發病概率預測與致病基因篩查是必需手段，此外，基于基因捕獲與測序的液體活檢技術在癌癥早期篩查與患病風險估測方面的應用也正在加速臨床驗證，開始商業化應用，潛在市場達千億級。隨著大規模癌癥組織樣本庫的建設，癌癥基因組學大數據資源日益豐富，生物信息分析與臨床解讀能力逐步提升，針對高危人群的腫瘤易感基因篩查與患病風險評估也將更具參考價值。人類基因組學與微生物組學、代謝組學等多組學的快速發展和集成，也促進了基因檢測在慢性疾病早期篩查及發病風險評估和預防中的應用。
（2）精準診斷：主要包括遺傳性疾病的篩查與診斷、癌癥的分子分型及分子病理診斷，傳染病的診斷等臨床診斷應用。
在遺傳病的篩查診斷領域，以單基因遺傳病診斷最為成熟，市場最大，主要針對婚孕前/早孕期夫婦、遺傳病疑難雜癥患者進行常見單基因遺傳病的基因檢測，為指導生育、臨床診斷與治療提供依據。此外，新生兒遺傳代謝病、其他復雜疾病（多為罕見病）的基因檢測由于疾病類型眾多，單種疾病患者人群數量較少，其臨床診斷應用市場相對分散。
在癌癥的分子分型及分子病理診斷方面，基因檢測的市場潛力巨大，應用場景明確，即針對疑似癌癥患者進行基因檢測輔助臨床診斷，針對惡性腫瘤確診患者的基因檢測可分析其癌癥在分子醫學層面的病因及進展狀態。分子病理診斷在病理學診斷中的重要意義在于為腫瘤的診斷及鑒別診斷提供科學依據并成為腫瘤個性化治療的前提。針對癌癥患者的少數疑難病例和罕見類型，當采用形態學鑒別和免疫組化分析仍然難以確診時，需要通過分子診斷技術來鑒別診斷，尋找基因水平的異常改變，為確診病變的性質或類型提供依據，如克隆性基因重排檢測用于鑒別診斷淋巴造血系統病變的良惡性及T、B分型等。分子靶向治療是當前腫瘤治療的熱點，分子靶向藥物針對特異的分子靶點，因此患者在采用靶向治療前必須對相應的分子靶點進行分子病理檢測，如乳腺癌HER2基因狀態檢測等。這些分子病理檢測都是選擇相應的分子靶向藥物治療的前提，直接關系到治療方式和臨床療效。
傳染病病原體檢測的臨床需求目前仍存在較大缺口，實驗室檢測仍主要按照傳統的病原鑒定-藥敏試驗程序為主，輔以常規免疫分析檢測。對于重大疫情或者難以體外培養的病原體，則主要采用分子診斷法進行篩查。基因檢測為核心的分子診斷主要指應用各種分子生物學技術檢測組織個體內DNA或者RNA，用來診斷疾病，監測治療或者判斷預后。目前采用基因檢測技術，通過微生物核酸的擴增和測序可以實現可疑人群發病前預防、快速檢測細菌感染、快速診斷病毒感染、發現新病種等目的。
（3）精準治療：包括藥物基因組學（PGx）、伴隨診斷（CDx）用于指導個體化治療/用藥以及基因檢測技術輔助分子靶向療法和免疫療法等精準藥物的研發。
PGx檢測藥物相關生物標記的個體差異，包括分析與藥物治療有關的基因多態性引起的不同反應，指導選擇合適藥物及用藥時間、劑量，屬于快速發展的未成熟市場。
基因檢測作為CDx工具趨于成熟，不僅獲得美國FDA鼓勵將其與新藥聯合開發，也受到多國臨床指南推薦用于指導分子靶向藥物治療癌癥，隨著血液循環腫瘤DNA（ctDNA）無創基因檢測、循環腫瘤細胞（CTC）等液體活檢技術的發展，其在癌癥治療效果和預后評價及復發監控、康復管理等方面應用的巨大市場潛力也被更多企業重視。
基因因檢測技術也可指導新藥研發，尤其在對于成本最高的臨床試驗環節，檢測藥物相關生物標志物，可篩選靶向藥物作用靶點或驅動基因陽性患者，監控與評價藥物治療反應。
1、基因檢測的全球市場規模估測
基因檢測技術主要包括基因測序、PCR、基因芯片、核酸分子雜交（FISH為主），其中FISH市場較小，根據Frost & Sullivan的測算2017年其規模僅3億美元，若不納入整體市場規模統計，根據BCC Research、Transparency Market Research、Grand ViewResearch等知名市場調研公司的報告統計，根據基因測序、PCR、基因芯片三大細分技術領域的市場規模，可估測基因檢測的全球市場規模（包括儀器、試劑耗材與檢測服務）將從2015年的165.3億美元增長至296.2億美元，2015-2020年期間年均復合增長率（CAGR）約為12.4%。三大細分技術領域的2020年全球市場規模及2015-2020年期間年均復合增長率預估值分別為：基因測序（138億美元、18.5%）、PCR（96億美元，6.6%)、基因芯片（62.2億美元，11.4%）。
根據BCC Research, 2015年全球基因測序市場規模為59億美元，2007-2015年 CAGR (年均復合增長率）達24. 96%, 預計 2018年市場規模達到約117億美元，2020年規模可達138億美元，2015-2020年 CAGR達18%。
根據Transparency Market Research(TMR)發布的關于全球PCR市場的市場研究報告，2013年全球PCR市場規模為61億美元；TMR分析師估計，2014年至2020年的預測期內該市場將以6.60%的復合年增長率增長;到了2020年全球PCR市場規模將達到96億美元（包括儀器、試劑耗材與檢測服務）。
根據Research And Markets報告數據顯示，2025年全球DNA基因芯片產品市場達到近107億美元的規模。預計2018年到2025年該市場會以11.4％的年均復合增長率發展，將從2015年的36.3億美元增長到2020年62.2億美元的規模（包括儀器、試劑耗材與檢測服務）。
2、基因檢測的中國市場規模估測
中國基因檢測行業市場快速發展，增長速度遠超全球水平，未來市場空間巨大，預計2020年將增長至378.8億元人民幣。我國作為人口大國，基因檢測行業已成為國家“精準醫學”戰略規劃的重要組成部分，發展前景廣闊。伴隨著經濟的快速發展，我國基因檢測發展迅速，2013年中國基因檢測行業規模約為54.9億，預測2018年我國基因檢測行業規模達到206.5億元人民幣，預計到2020年市場規模有望達到378.8億元人民幣，2013-2020年期間年均復合增長率將達到31.78%。
隨著《“健康中國2030”規劃綱要》的發布和醫改政策縱深發展，我國醫療服務行業也正迎來一個新的升級階段，即是從“規模”向“價值”的變革。醫療產業與新技術逐漸融合，單純“走量”的醫療項目不再是投資首選，大量“偽需求”將在消費者“用腳投票”下出局……如何能夠轉危為安，借力打力，最終在資本寒冬后的2019脫穎而出？
2019年7月25日-27日，億歐大健康將主辦“GIIS 2019第四屆中國大健康產業升級峰會”，峰會以“雁棲健談——從【規模】到【價值】的醫療變革”為主題，圍繞醫療大數據、醫藥創新、非公醫療和科技醫療四大細分領域的市場環境、投資熱點和產業變革等話題展開探討。與此同時，億歐大健康將會在3月-4月陸續舉辦：醫藥創新產業沙龍（3月22日）、醫療大數據產業沙龍（3月29日）、非公醫療產業沙龍（4月26日）、科技醫療產業沙龍（4月19日）。歡迎大家關注！
作為一項生命科學領域基礎技術，基因可用于農業育種、司法鑒定、食品安全等多個行業。根據基因檢測產業的應用情況，其中下游市場面向的客戶群體包括醫院、藥廠、科研機構以及消費者等，可分為醫療和非醫療兩大類，醫療領域進一步可細分為生殖健康檢測、腫瘤檢測、個體化用藥、病原體檢測、生物醫學科研服務多個領域。
基因檢測在醫療領域應用場景大致分三類：科研級、臨床級和消費級。科研級應用面向科研機構、高等院校和藥企。臨床級應用面向患者，檢測結果應具有臨床意義，可作為醫生診斷、治療依據。消費級應用面向普通消費者，包括皮膚檢測、運動能力檢測等。其中臨床級應用（簡稱臨床應用，下同）目前范圍最廣、商業價值最大，是下文重點介紹的內容。
基因檢測在醫療領域的臨床應用主要包括疾病的預防、診斷與治療三大方面。
（1）精準預防：主要包括出生缺陷預防、疾病早期篩查與患病風險評估等疾病防控應用。
在預防出生缺陷，保障生育健康方面，由于新生兒缺陷主要來自于父母方或者是在胚胎期的基因突變，故這類疾病最好的解決方式是在婚前、孕前、產前及早診斷，達到及早發現、治療的效果。基因檢測技術應用于常見染色體異常疾病（如三體綜合征）的產前診斷與篩查目前已經比較成熟，國內基于二代測序的無創產前診斷（NIPT）市場是基因檢測臨床應用領域最先達到百億級的細分市場。此外，基因檢測在保障生育健康方面的應用也包括夫婦孕前基因檢查、PGS/PGD（胚胎植入前遺傳學篩查與診斷）、新生兒遺傳病篩查等，在“放開二胎”政策背景下高齡孕婦增多，PGS/PGD有望成為基因檢測領域的下一個百億級臨床應用市場。
在疾病早期篩查與患病風險評估方面，基因檢測對于遺傳性疾病（如遺傳性腫瘤、地中海貧血、先天性耳聾等罕見病）的發病概率預測與致病基因篩查是必需手段，此外，基于基因捕獲與測序的液體活檢技術在癌癥早期篩查與患病風險估測方面的應用也正在加速臨床驗證，開始商業化應用，潛在市場達千億級。隨著大規模癌癥組織樣本庫的建設，癌癥基因組學大數據資源日益豐富，生物信息分析與臨床解讀能力逐步提升，針對高危人群的腫瘤易感基因篩查與患病風險評估也將更具參考價值。人類基因組學與微生物組學、代謝組學等多組學的快速發展和集成，也促進了基因檢測在慢性疾病早期篩查及發病風險評估和預防中的應用。
（2）精準診斷：主要包括遺傳性疾病的篩查與診斷、癌癥的分子分型及分子病理診斷，傳染病的診斷等臨床診斷應用。
在遺傳病的篩查診斷領域，以單基因遺傳病診斷最為成熟，市場最大，主要針對婚孕前/早孕期夫婦、遺傳病疑難雜癥患者進行常見單基因遺傳病的基因檢測，為指導生育、臨床診斷與治療提供依據。此外，新生兒遺傳代謝病、其他復雜疾病（多為罕見病）的基因檢測由于疾病類型眾多，單種疾病患者人群數量較少，其臨床診斷應用市場相對分散。
在癌癥的分子分型及分子病理診斷方面，基因檢測的市場潛力巨大，應用場景明確，即針對疑似癌癥患者進行基因檢測輔助臨床診斷，針對惡性腫瘤確診患者的基因檢測可分析其癌癥在分子醫學層面的病因及進展狀態。分子病理診斷在病理學診斷中的重要意義在于為腫瘤的診斷及鑒別診斷提供科學依據并成為腫瘤個性化治療的前提。針對癌癥患者的少數疑難病例和罕見類型，當采用形態學鑒別和免疫組化分析仍然難以確診時，需要通過分子診斷技術來鑒別診斷，尋找基因水平的異常改變，為確診病變的性質或類型提供依據，如克隆性基因重排檢測用于鑒別診斷淋巴造血系統病變的良惡性及T、B分型等。分子靶向治療是當前腫瘤治療的熱點，分子靶向藥物針對特異的分子靶點，因此患者在采用靶向治療前必須對相應的分子靶點進行分子病理檢測，如乳腺癌HER2基因狀態檢測等。這些分子病理檢測都是選擇相應的分子靶向藥物治療的前提，直接關系到治療方式和臨床療效。
傳染病病原體檢測的臨床需求目前仍存在較大缺口，實驗室檢測仍主要按照傳統的病原鑒定-藥敏試驗程序為主，輔以常規免疫分析檢測。對于重大疫情或者難以體外培養的病原體，則主要采用分子診斷法進行篩查。基因檢測為核心的分子診斷主要指應用各種分子生物學技術檢測組織個體內DNA或者RNA，用來診斷疾病，監測治療或者判斷預后。目前采用基因檢測技術，通過微生物核酸的擴增和測序可以實現可疑人群發病前預防、快速檢測細菌感染、快速診斷病毒感染、發現新病種等目的。
（3）精準治療：包括藥物基因組學（PGx）、伴隨診斷（CDx）用于指導個體化治療/用藥以及基因檢測技術輔助分子靶向療法和免疫療法等精準藥物的研發。
PGx檢測藥物相關生物標記的個體差異，包括分析與藥物治療有關的基因多態性引起的不同反應，指導選擇合適藥物及用藥時間、劑量，屬于快速發展的未成熟市場。
基因檢測作為CDx工具趨于成熟，不僅獲得美國FDA鼓勵將其與新藥聯合開發，也受到多國臨床指南推薦用于指導分子靶向藥物治療癌癥，隨著血液循環腫瘤DNA（ctDNA）無創基因檢測、循環腫瘤細胞（CTC）等液體活檢技術的發展，其在癌癥治療效果和預后評價及復發監控、康復管理等方面應用的巨大市場潛力也被更多企業重視。
基因因檢測技術也可指導新藥研發，尤其在對于成本最高的臨床試驗環節，檢測藥物相關生物標志物，可篩選靶向藥物作用靶點或驅動基因陽性患者，監控與評價藥物治療反應。
1、基因檢測的全球市場規模估測
基因檢測技術主要包括基因測序、PCR、基因芯片、核酸分子雜交（FISH為主），其中FISH市場較小，根據Frost & Sullivan的測算2017年其規模僅3億美元，若不納入整體市場規模統計，根據BCC Research、Transparency Market Research、Grand ViewResearch等知名市場調研公司的報告統計，根據基因測序、PCR、基因芯片三大細分技術領域的市場規模，可估測基因檢測的全球市場規模（包括儀器、試劑耗材與檢測服務）將從2015年的165.3億美元增長至296.2億美元，2015-2020年期間年均復合增長率（CAGR）約為12.4%。三大細分技術領域的2020年全球市場規模及2015-2020年期間年均復合增長率預估值分別為：基因測序（138億美元、18.5%）、PCR（96億美元，6.6%)、基因芯片（62.2億美元，11.4%）。
根據BCC Research, 2015年全球基因測序市場規模為59億美元，2007-2015年 CAGR (年均復合增長率）達24. 96%, 預計 2018年市場規模達到約117億美元，2020年規模可達138億美元，2015-2020年 CAGR達18%。
根據Transparency Market Research(TMR)發布的關于全球PCR市場的市場研究報告，2013年全球PCR市場規模為61億美元；TMR分析師估計，2014年至2020年的預測期內該市場將以6.60%的復合年增長率增長;到了2020年全球PCR市場規模將達到96億美元（包括儀器、試劑耗材與檢測服務）。
根據Research And Markets報告數據顯示，2025年全球DNA基因芯片產品市場達到近107億美元的規模。預計2018年到2025年該市場會以11.4％的年均復合增長率發展，將從2015年的36.3億美元增長到2020年62.2億美元的規模（包括儀器、試劑耗材與檢測服務）。
2、基因檢測的中國市場規模估測
中國基因檢測行業市場快速發展，增長速度遠超全球水平，未來市場空間巨大，預計2020年將增長至378.8億元人民幣。我國作為人口大國，基因檢測行業已成為國家“精準醫學”戰略規劃的重要組成部分，發展前景廣闊。伴隨著經濟的快速發展，我國基因檢測發展迅速，2013年中國基因檢測行業規模約為54.9億，預測2018年我國基因檢測行業規模達到206.5億元人民幣，預計到2020年市場規模有望達到378.8億元人民幣，2013-2020年期間年均復合增長率將達到31.78%。
隨著《“健康中國2030”規劃綱要》的發布和醫改政策縱深發展，我國醫療服務行業也正迎來一個新的升級階段，即是從“規模”向“價值”的變革。醫療產業與新技術逐漸融合，單純“走量”的醫療項目不再是投資首選，大量“偽需求”將在消費者“用腳投票”下出局……如何能夠轉危為安，借力打力，最終在資本寒冬后的2019脫穎而出？
2019年7月25日-27日，億歐大健康將主辦“GIIS 2019第四屆中國大健康產業升級峰會”，峰會以“雁棲健談——從【規模】到【價值】的醫療變革”為主題，圍繞醫療大數據、醫藥創新、非公醫療和科技醫療四大細分領域的市場環境、投資熱點和產業變革等話題展開探討。與此同時，億歐大健康將會在3月-4月陸續舉辦：醫藥創新產業沙龍（3月22日）、醫療大數據產業沙龍（3月29日）、非公醫療產業沙龍（4月26日）、科技醫療產業沙龍（4月19日）。歡迎大家關注！
